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轩存旺 医师
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唐氏筛查 21 三体结果为 810 属于临界风险,意味着胎儿有一定患 21 三体综合征的可能性,但并非确诊。需要进一步检查评估,如无创 DNA 检测或羊水穿刺。常见的影响包括智力障碍、特殊面容、生长发育迟缓等。 1. 智力障碍:患儿智力水平通常明显低于正常儿童,学习和生活能力受限。 2. 特殊面容:可能有眼距宽、鼻梁低平、眼裂小、舌头常伸出口外等特征。 3. 生长发育迟缓:身体和器官发育缓慢,身高、体重等指标可能落后于同龄人。 4. 心脏问题:部分患儿存在先天性心脏病,如室间隔缺损、房间隔缺损等。 5. 免疫功能低下:易患感染性疾病,如呼吸道感染、肠道感染等。 总之,唐氏筛查 21 三体结果为 810 时,应重视并及时进行进一步检查,以明确胎儿的具体情况,做出合理的决策。
2024-10-08 20:47
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型,唐氏综合征,是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中最常见的常染色体病,也是智力发育不全最常见的一种临床类型,智力发育不全病人约有10%~20%为本病病人。活婴中发生率约1/800~1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险:20~24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。 查看全文»






