新生儿半乳糖血症有哪些症状？_即问即答

新生儿半乳糖血症有哪些症状？

2015-01-07 22:37 点击扫描二维码更精彩

问题：

新生儿半乳糖血症有哪些症状？

回答1
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余家康主任医师

广州市妇女儿童医疗中心

三级甲等

新生儿外科

新生儿半乳糖血症是一种先天性代谢疾病，症状表现多样。常见症状包括黄疸、肝脾肿大、低血糖、白内障和生长迟缓。面对身体不适，切勿拖延，应立即就医并遵循医嘱，安全有效地恢复健康。
1.黄疸：皮肤和巩膜发黄。
2.肝脾肿大：腹部可触及肿大的肝脏和脾脏。
3.低血糖：血糖水平低于正常，可能导致嗜睡、抽搐等。
4.白内障：眼睛晶状体混浊，影响视力。
5.生长迟缓：体重增长缓慢，身高发育落后。
6.呕吐、腹泻：消化系统出现问题。
7.智力障碍：病情严重时可能影响大脑发育。
如果新生儿出现上述症状，应及时就医检查，以便尽早诊断和治疗。
2015-01-08 15:03

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什么是半乳糖血症? 　　半乳糖血症(galactosemia)是由于半乳糖代谢途径中酶的缺陷所造成的遗传代谢病，其发病率约为1/40000。依据酶的缺陷不同分为3型，均为常染色体隐性遗传病，半乳糖血症的临床表现为黄疸、肝脾大、低血糖和肝功能异常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏最为多见，在新生儿中发病率为1/10000～1/30000，且病情严重。　　食物中的半乳糖主要来自奶类所含的乳糖。哺乳婴儿所需能量的20%由乳类中的乳糖提供。正常情况下，乳糖进入肠道后即被水解成半乳糖和葡萄糖经肠黏膜吸收。半乳查看全文»

疾病症状：新生儿黄疸嗜睡

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