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同型胱氨酸尿症保守疗法及疗效探讨

同型胱氨酸尿症

同型胱氨酸尿症保守疗法及疗效探讨

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    洪炜鸿 主治医师

    广东省中医院

    三级甲等

    肾病科

    同型胱氨酸尿症是一种由于基因突变导致的代谢性疾病,会引起多种健康问题。患者应及时就医,早期治疗可改善预后。健康无小事,身体不适切莫忽视。及时就医,根据医生指导进行治疗,早日恢复健康。
    1.饮食调整:限制甲硫氨酸摄入,增加富含维生素B6、B12和叶酸的食物,如绿叶蔬菜、肉类等。
    2.药物治疗:常用药物包括维生素B6、甜菜碱。维生素B6可参与氨基酸代谢,甜菜碱能降低同型半胱氨酸水平。但用药需遵医嘱。
    3.定期监测:定期检测血同型半胱氨酸水平,以及肝肾功能等,以便调整治疗方案。
    4.生活方式:保持充足睡眠,适当运动,避免劳累和精神压力过大。
    5.基因检测:明确基因突变类型,有助于评估病情和制定个性化治疗方案。
    同型胱氨酸尿症的保守治疗需综合多种方法,患者要积极配合治疗,并长期随访,以控制病情,减少并发症的发生。

    2014-12-30 19:27
就医问药

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什么是同型胱氨酸尿症?   由Gerritsen、Carson和Neil各自于1962年报道,新生儿筛查发病率为6×l0-6。本病呈AR遗传,近亲婚配率高。杂合子的活检肝中胱硫醚合成酶活性为常人的l/2。临床表现多变,出生时正常,90%于l0岁前出现晶体异位(ectopia lentis)和虹膜震颤(iridodone-sis),还可有近视、散光、青光眼和网膜动脉闭塞。 查看全文»

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