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回答1
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宋长辉 医师
安都卫生院
一级
全科
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肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍疾病，若不手术，可能会出现多种严重后果，如肝脏损伤、神经系统症状加重、精神障碍、肾脏损害、血液系统异常等。 1.肝脏损伤：可能导致肝硬化、肝功能衰竭等，表现为黄疸、腹水、肝性脑病等。 2.神经系统症状加重：如震颤、肌张力障碍、运动迟缓、吞咽困难等，影响生活质量。 3.精神障碍：出现性格改变、情绪不稳定、认知功能下降，甚至发展为精神分裂症。 4.肾脏损害：引起蛋白尿、血尿，严重时可导致肾衰竭。 5.血液系统异常：出现贫血、白细胞减少、血小板减少等。 总之，肝豆状核变性若不及时治疗，包括手术及其他综合治疗措施，病情可能会逐渐恶化，严重影响身体健康和生活质量。建议患者及时到正规医院就诊，遵循医生的治疗建议。
2024-10-08 02:03
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什么是肝豆状核变性? 肝豆状核变性(HLD)由Wilson(19l2)首报，是一种遗传性铜代谢障碍，以豆状核、肝、肾和角膜铜沉积表现的各种 异常为特征。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring，K-F环)。发病率各国报道不一，据流行病学调查结果，约为15～30/100万。基因频率约0.003～0.007，杂合子频率稍大于0. 01。本病在我国尚无流行病学的大宗资料报告，根据广州中山一院神经科1981～1991年神经遗传专科门诊957例初诊病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部单基因遗传病的第2位，可见本病在我国并不少见。 查看全文»
