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回答1
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方昕 医师
安徽省立医院
三级甲等
PET-CT中心
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唐氏筛查低风险但医生仍建议做羊水穿刺，可能与唐筛准确率有限、孕妇年龄、家族遗传病史、超声异常、血清学指标异常等有关。 1.唐筛准确率有限：唐筛的准确率并非 100%，存在一定的假阴性。 2.孕妇年龄：年龄较大的孕妇，胎儿染色体异常风险相对增加。 3.家族遗传病史：如有家族成员曾生育过染色体异常患儿，风险上升。 4.超声异常：胎儿超声检查发现结构异常，可能提示染色体问题。 5.血清学指标异常：除唐筛的风险值外，其他血清学指标可能也有异常。 总之，医生综合多方面因素评估后建议羊水穿刺，是为了更准确地判断胎儿染色体情况，孕妇应与医生充分沟通，权衡利弊后做出决定。
2024-10-08 00:21
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就医问药
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型，唐氏综合征，是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变，是小儿中最常见的常染色体病，也是智力发育不全最常见的一种临床类型，智力发育不全病人约有10%～20%为本病病人。活婴中发生率约1/800～1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险：20～24岁的产妇，婴儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 查看全文»
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