-
回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
-
李秋锋 医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
-
肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍疾病。晚期根治较为困难，但通过积极治疗可改善症状、延缓病情进展。治疗该病较好的医院通常为大型综合性医院或专科医院。 1. 疾病原理：肝豆状核变性是由于基因突变导致铜代谢异常，过多的铜在体内沉积，损害肝脏、神经系统等。 2. 症状表现：晚期可能出现严重的肝功能衰竭、震颤、吞咽困难、精神症状等。 3. 治疗方法：包括低铜饮食、药物治疗（如青霉胺、二巯丁二酸、二巯丙磺钠），必要时进行肝移植。 4. 治疗难点：晚期器官损害严重，恢复难度大，治疗周期长。 5. 医院选择：建议选择具备专业医疗团队、先进检测设备和丰富治疗经验的医院，如省级三甲医院的神经内科或肝病科。 虽然肝豆状核变性晚期根治困难，但患者不应放弃治疗，积极配合医生，选择合适的治疗方案和医院，仍有可能提高生活质量。
2024-10-07 21:52
-
针对上述提问，推荐就医问药相关内容，希望帮助您更好解决问题
什么是肝豆状核变性? 肝豆状核变性(HLD)由Wilson(19l2)首报，是一种遗传性铜代谢障碍，以豆状核、肝、肾和角膜铜沉积表现的各种 异常为特征。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring，K-F环)。发病率各国报道不一，据流行病学调查结果，约为15～30/100万。基因频率约0.003～0.007，杂合子频率稍大于0. 01。本病在我国尚无流行病学的大宗资料报告，根据广州中山一院神经科1981～1991年神经遗传专科门诊957例初诊病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部单基因遗传病的第2位，可见本病在我国并不少见。 查看全文»
