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回答1
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王渊 医师
山东大学齐鲁医院
三级甲等
皮肤科
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羊水穿刺发现 12 号与 13 号染色体易位，这是一种染色体异常情况。可能导致胎儿发育异常、出生缺陷等。需要综合评估，包括胎儿的超声检查、遗传咨询、家庭遗传史等。 1. 胎儿超声检查：通过超声观察胎儿的结构和发育情况，看是否存在明显的畸形。 2. 遗传咨询：专业医生会评估染色体易位对胎儿的影响，提供生育建议。 3. 家庭遗传史：了解父母双方家族中是否有类似的遗传问题。 4. 进一步检查：如无创 DNA 检测等，辅助判断胎儿情况。 5. 妊娠决策：根据综合评估结果，决定继续妊娠观察还是终止妊娠。 总之，羊水穿刺发现 12 号与 13 号染色体易位后，应及时采取一系列措施进行评估和决策，以保障胎儿的健康和家庭的未来。
2024-09-30 07:49
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就医问药
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什么是染色体异常? 染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。 查看全文»
