唐氏筛查 T21 综合风险 1:2816，患 21 三体可能性大吗？
唐氏筛查T21综合的风险结果是1:2816，想问一下这样患21三体的可能性大吗？ 谢谢！
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回答1
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李飞云 主治医师
家庭医生在线合作医院
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唐氏筛查 T21 综合风险结果为 1:2816，患 21 三体的可能性较小。一般来说，风险值越低，患病风险越小。但唐筛只是一种筛查手段，不能确诊。还需综合其他检查结果判断。 1. 唐筛原理：通过检测孕妇血清中的生化指标，结合孕妇年龄、孕周等因素，评估胎儿患 21 三体的风险。 2. 风险解读：风险值大于 1:270 为高风险，1:271 - 1:1000 为临界风险，小于 1:1000 为低风险。您的结果 1:2816 属于低风险。 3. 唐筛局限性：准确率不是 100%，存在假阳性和假阴性。 4. 后续检查：低风险一般不需要进一步检查，但如果有其他异常指标或超声异常，可能需要进行无创 DNA 检测或羊水穿刺。 5. 确诊方法：羊水穿刺是诊断 21 三体的金标准，但有一定风险。无创 DNA 检测相对安全，准确率也较高。 总之，您目前的唐筛结果提示患 21 三体的可能性小，但仍需密切关注孕期的各项检查，如有疑虑，及时与医生沟通。
2024-09-30 04:52
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型，唐氏综合征，是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变，是小儿中最常见的常染色体病，也是智力发育不全最常见的一种临床类型，智力发育不全病人约有10%～20%为本病病人。活婴中发生率约1/800～1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险：20～24岁的产妇，婴儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 查看全文»
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