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回答1
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王少平 医师
山东大学齐鲁医院
三级甲等
普内科
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唐氏综合症小孩通常在出生后不久就能通过外貌特征和一些初步检查发现。其哭声可能与正常小孩有所不同，但不能单纯依靠哭声来判断。唐氏综合症的确诊需要综合多种因素，包括染色体检查等。 1. 外貌特征：唐氏综合症患儿常有特殊面容，如眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、外耳小、舌头常伸出口外等。 2. 发育迟缓：在运动、语言和认知等方面的发育可能明显滞后于正常儿童。 3. 心脏问题：部分患儿可能存在先天性心脏病，通过心脏听诊或超声检查可发现。 4. 染色体检查：这是确诊的关键，通过对血液细胞进行染色体核型分析来确定。 5. 其他检查：如甲状腺功能检查等，以排除相关并发症。 总之，唐氏综合症的发现需要综合多方面的观察和检查。一旦怀疑，应及时就医，进行全面评估和诊断。
2024-09-30 11:11
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型，唐氏综合征，是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变，是小儿中最常见的常染色体病，也是智力发育不全最常见的一种临床类型，智力发育不全病人约有10%～20%为本病病人。活婴中发生率约1/800～1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险：20～24岁的产妇，婴儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 查看全文»
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