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回答1
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庄苏阳 副主任医师
东南大学附属中大医院
三级甲等
骨科
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先天性多发性关节挛缩症的诊断，依靠体征、病理检查、X线检查等，包括肌肉萎缩、关节畸形、病理改变、X线表现等。身体健康为重，一旦感到不适，应及时就医，避免自行诊断用药带来的风险。
2014-08-01 12:04
1.体征：肢体肌肉萎缩，关节对称性挛缩，多关节畸形，可能伴发其他部位畸形和神经系统异常，如面部畸形、马蹄内翻畸形、先天性髋脱位、大脑畸形、脑脊膜膨出。
2.病理检查：可见肌纤维数量减少、直径变小，年长儿童可能有关节软骨破坏。
3.X线检查：软组织层次中肌肉组织减少而皮下脂肪增多，受累骨骼和关节存在畸形。
综合以上多种检查结果，医生能够对先天性多发性关节挛缩症做出准确诊断。
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