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回答1
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任立飞 医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
妇科
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唐氏筛查结果异常时，是否需要做羊水穿刺，取决于多种因素，如唐筛风险值、孕妇年龄、超声检查结果、家族遗传史、孕妇意愿等。 1.唐筛风险值：若唐筛结果显示高风险，通常建议进一步做羊水穿刺明确诊断。 2.孕妇年龄：年龄较大（一般超过 35 岁）的孕妇，胎儿染色体异常风险增加，可能更倾向于做羊水穿刺。 3.超声检查结果：如果超声提示胎儿存在结构异常，做羊水穿刺有助于明确原因。 4.家族遗传史：有家族遗传病史，特别是染色体相关疾病，做羊水穿刺能更准确排查。 5.孕妇意愿：孕妇自身的意愿也很重要，充分了解羊水穿刺的利弊后做出决定。 总之，唐氏筛查结果异常后是否做羊水穿刺，需要综合多方面因素考量，建议孕妇与医生充分沟通，权衡利弊后做出适合的选择。
2024-09-30 10:50
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型，唐氏综合征，是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变，是小儿中最常见的常染色体病，也是智力发育不全最常见的一种临床类型，智力发育不全病人约有10%～20%为本病病人。活婴中发生率约1/800～1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险：20～24岁的产妇，婴儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 查看全文»
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