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回答1
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张克升 医师
山东省中医院
三级甲等
呼吸内科
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地贫基因是导致地中海贫血发生的遗传物质，主要包括α地贫基因和β地贫基因。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病，地贫基因的突变或缺失会影响血红蛋白的合成。 1.α地贫基因：常见的突变类型有缺失型和非缺失型。缺失型如--SEA、-α3.7、-α4.2等；非缺失型如αCS、αQS、αWS等。 2.β地贫基因：常见的突变如β41-42、β17、β654 等。 3.遗传方式：地贫基因遵循常染色体隐性遗传规律。若父母双方均携带地贫基因，子女有一定概率患病。 4.临床表现：轻型地贫可能无症状，中间型和重型地贫可有贫血、黄疸、肝脾肿大等症状。 5.诊断方法：通过血常规、血红蛋白电泳、基因检测等方法可明确诊断。 总之，地贫基因的存在是地中海贫血发生的根本原因。了解地贫基因对于疾病的诊断、遗传咨询和预防具有重要意义。
2024-12-09 03:42
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