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邢秀丽 主治医师
广州市荔湾区华林街道社区卫生服务中心
其他
妇科
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唐氏综合症是一种由于染色体异常导致的先天性疾病,主要特征包括智力障碍、特殊面容、生长发育迟缓、多发畸形等。 1. 染色体异常:患者的第 21 号染色体多了一条,变成了三条,这是唐氏综合症的根本原因。 2. 特殊面容:患儿有眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、舌头常伸出口外等表现。 3. 智力障碍:存在不同程度的智力低下,学习和生活能力受限。 4. 生长发育迟缓:身材矮小,动作发育和性发育都比正常儿童晚。 5. 多发畸形:可能伴有先天性心脏病、消化道畸形等多种身体结构异常。 唐氏综合症目前无法治愈,但通过早期干预和支持,可以提高患儿的生活质量,减轻家庭和社会的负担。建议孕妇按时进行产前检查,如唐筛等,以便早期发现。
2024-12-05 19:27
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型,唐氏综合征,是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中最常见的常染色体病,也是智力发育不全最常见的一种临床类型,智力发育不全病人约有10%~20%为本病病人。活婴中发生率约1/800~1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险:20~24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。 查看全文»