软骨发育不全症是否遗传?_即问即答

软骨发育不全症是否遗传?

2013-12-25 18:16 点击扫描二维码更精彩

问题：

软骨发育不全症是否遗传?

回答1
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李启活主治医师

广州中医药大学第三附属医院

三级甲等

骨一科（关节中心关节科、骨病科）

你好，软骨发育不全是具有遗传性的，属于常染色体显性遗传性疾病，大部分病例在妈妈腹中死亡或出生后死亡，即使父母都是正常发育，也可能引发自发性基因突变的现象。建议应该尽早就医查出原因。假如因为营养不良引起的，应该尽快治疗，如果是基因引起，也应该尽可能的弥补。
2019-12-06 12:15

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回答2
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李转梅医师

烟台洛神医疗美容门诊部

其他

整形

在遗传模式方面，是属于自体显性遗传；不过绝大多数的病人其父母皆为正常身高，乃在配子形成时产生突变而遗传给下一代。病人的临床表现包括：四肢短小(且上臂比前臂短，大腿比小腿短)脸中部发育不良、额头凸出、三叉?样的手指，手肘伸展度受限，腰椎过度前曲(使病人看起来臀部很翘)，大头。
2013-12-25 18:31

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什么是软骨发育不全? 　　软骨发育不全(achondroplasia)是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，是侏儒中最常见的一型，主要影响长骨，智力及体力发育良好。本病为常染色体显性遗传。软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)、软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。查看全文»

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