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回答1
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邢秀丽 主治医师
广州市荔湾区华林街道社区卫生服务中心
其他
妇科
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染色体检查可以检测出多种情况，包括染色体数目异常、结构异常、遗传性疾病、某些肿瘤相关异常以及胎儿发育异常等。 1. 染色体数目异常：如常见的 21 三体综合征（唐氏综合征），患者多了一条 21 号染色体。 2. 染色体结构异常：像染色体缺失、重复、易位等，例如 5p-综合征，是 5 号染色体短臂缺失所致。 3. 遗传性疾病：如血友病、白化病等，这些疾病的发生与染色体上的基因突变有关。 4. 某些肿瘤相关异常：部分肿瘤细胞存在染色体的异常改变，有助于肿瘤的诊断和预后评估。 5. 胎儿发育异常：通过对胎儿染色体的检查，能发现胎儿是否存在染色体异常导致的发育缺陷。 总之，染色体检查在疾病的诊断、遗传咨询、优生优育等方面都具有重要意义。但染色体检查结果的解读需要专业医生结合临床表现和其他检查综合判断。
2024-12-04 17:22
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就医问药
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什么是染色体异常? 染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。 查看全文»
