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回答1
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刘晓静 医师
山东大学齐鲁医院
三级甲等
皮肤科
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唐筛即唐氏筛查,是孕期用于筛查胎儿是否患有唐氏综合征等染色体异常疾病的重要检查方法,包括血清学筛查和超声筛查等。 1.原理:通过检测孕妇血清中的某些生化指标,结合孕妇年龄、孕周等因素,评估胎儿患唐氏综合征等疾病的风险。 2.检查时间:通常在孕 11 - 13 + 6 周进行早期唐筛,孕 15 - 20 + 6 周进行中期唐筛。 3.检查指标:早期唐筛常检测妊娠相关血浆蛋白 A、人绒毛膜促性腺激素等;中期唐筛主要检测甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等。 4.结果判断:若结果为低风险,一般提示胎儿患病风险较低;若为高风险,需进一步做无创 DNA 检测或羊水穿刺等明确诊断。 5.重要性:能及早发现胎儿染色体异常,有助于降低出生缺陷的发生率。 唐筛对于保障胎儿健康、预防出生缺陷具有重要意义。孕妇应按时进行唐筛,以便及时了解胎儿状况。
2024-12-04 22:37
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型,唐氏综合征,是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中最常见的常染色体病,也是智力发育不全最常见的一种临床类型,智力发育不全病人约有10%~20%为本病病人。活婴中发生率约1/800~1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险:20~24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。 查看全文»