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回答1
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付志明 医师
山东省中医院
三级甲等
耳鼻喉科
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地中海贫血的形成主要与遗传因素相关，涉及基因缺陷，导致血红蛋白合成异常。具体包括基因突变、遗传方式、珠蛋白链合成不平衡、红细胞破坏增多以及造血功能异常等。 1.基因突变：地中海贫血是由于珠蛋白基因发生突变，影响了珠蛋白链的合成。 2.遗传方式：分为α地中海贫血和β地中海贫血，分别由不同的基因缺陷引起，具有遗传性。 3.珠蛋白链合成不平衡：正常情况下，α链和β链合成比例平衡，基因缺陷会打破这种平衡。 4.红细胞破坏增多：异常的血红蛋白使红细胞寿命缩短，容易被破坏。 5.造血功能异常：长期的贫血状态可能影响骨髓造血功能。 总之，地中海贫血是一种遗传性疾病，基因突变导致血红蛋白合成障碍，进而引发一系列血液学异常。患者应及时就医，接受规范治疗和监测。
2024-09-19 14:37
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