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回答1
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李想 副主任医师
广东省中医院
三级甲等
骨科
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成骨不全症的确诊需综合临床表现、影像学检查、基因检测、生化指标和家族病史等。当身体出现异常时，应赶紧就医，听从医生的指导进行诊治，不宜擅自用药。
2013-12-04 21:29
1.临床表现：反复骨折、蓝巩膜、牙齿发育异常等。
2.影像学检查：X线、CT等显示骨骼畸形和骨质疏松。
3.基因检测：明确相关基因突变。
4.生化指标：检测血钙、血磷等水平。
5.家族病史：了解家族中有无类似患者。
综合以上多方面的检查和评估，才能对成骨不全症做出准确诊断。
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就医问药
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