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轩存旺 医师
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一岁半女孩染色体核型为 45，X 是比较严重的情况。这可能导致多种身体和发育方面的问题，如生长迟缓、性发育异常、智力障碍等。需要综合多方面因素进行评估和干预，包括身体检查、激素水平检测、心理评估等。 1. 身体发育：患儿可能身材矮小，骨骼发育异常。需要定期监测身高、体重、骨龄等，必要时使用生长激素治疗。 2. 性发育：性器官发育不良，青春期可能无第二性征出现。可通过激素替代疗法促进性征发育。 3. 智力方面：部分患儿存在智力障碍，要进行早期教育和康复训练。 4. 心血管问题：可能增加心血管疾病的风险，需定期进行心脏超声等检查。 5. 心理问题：因身体异常可能产生心理压力，要给予心理支持和辅导。 6. 遗传咨询：明确病因，评估再生育风险。 总之，染色体核型为 45，X 对孩子的影响较大，但通过早期诊断、综合治疗和长期随访，可以在一定程度上改善预后，提高生活质量。
2024-11-29 07:27
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什么是染色体异常? 染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。 查看全文»
