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FISH全套报告结果显示正常吗?

染色体异常

女29岁来自四川健康咨询描述:

我做的FISH全套,报告结果是检测点位:13Q1421Q2218P11.1-Q11.1XP11.1-Q11.1YP11.1-Q11.1分析细胞数据:第个探针计数50个细胞结果:上述位点均未显示异常结果提示:13,18,21及性染色体数目未见异常请问这个报告是不是说明是正常的啊

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    吴丽 主任医师

    郑州市中心医院

    三级甲等

    儿科

    FISH 全套报告结果显示 13、18、21 及性染色体数目未见异常,通常来说这是一个较好的结果,但还需结合临床症状及其他检查综合判断。 1. 染色体异常的常见类型:染色体缺失、重复、易位等,这些异常可能导致多种疾病。 2. FISH 检测的意义:能准确检测特定染色体区域的异常,为疾病诊断提供重要依据。 3. 报告正常不代表完全健康:可能存在其他未检测到的染色体微小变异或其他疾病因素。 4. 后续观察:若有相关症状,如不明原因的发育迟缓、反复流产等,仍需进一步检查。 5. 定期体检:即使此次报告正常,也应保持定期体检的习惯,以便早期发现潜在问题。 总之,这份 FISH 全套报告结果在染色体数目方面未显示异常,但不能仅凭此就完全排除所有健康问题,仍需综合考量多方面因素。

    2024-12-04 12:10
  • 回答2

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    史东岳

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    这份 FISH 全套报告结果基本正常。13、18、21 号染色体及性染色体数目未见异常,通常意味着在检测范围内染色体的情况良好。 1. 染色体检测原理:FISH 技术通过特定的探针与染色体特定区域结合来检测染色体异常,准确性较高。 2. 正常结果意义:表明受检者在这些染色体位点上未出现明显的数目异常,降低了患某些染色体相关疾病的风险。 3. 仍需注意事项:虽然此次检测结果正常,但不能完全排除其他染色体微小结构异常或其他未检测位点的问题。 4. 后续建议:仍需结合临床表现、家族遗传史等综合判断。如果有相关症状或家族中有遗传病史,可能需要进一步检查。 5. 定期复查:即便目前正常,也建议根据个人情况定期进行相关检查,以便早期发现潜在问题。 总体来说,此次 FISH 全套报告结果良好,但仍需综合多方面因素评估健康状况,如有疑虑应咨询专业医生。

    2024-12-04 12:16
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什么是染色体异常?   染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。 查看全文»

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