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地贫基因通过哪些检查能查出?

地中海贫血

咨询者基本信息:年龄: 23性别: 女描述:

地贫基因是查什么查出来的

 

曾经的治疗情况和效果:想柯大夫帮您解决什么问题:

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    徐志雄 副主任医师

    黄岩中医院

    二级甲等

    中西医结合

    地贫基因的检测通常通过多种方法来明确,包括血常规检查、血红蛋白电泳、基因检测、骨髓穿刺检查、红细胞渗透脆性试验等。 1.血常规检查:可初步判断是否有贫血及贫血的程度,观察红细胞平均体积、平均血红蛋白量等指标。 2.血红蛋白电泳:能检测出异常的血红蛋白,有助于诊断地贫类型。 3.基因检测:是确诊地贫基因类型的重要方法,能明确具体的基因突变位点。 4.骨髓穿刺检查:对于疑难病例或需要明确造血情况时会进行,观察骨髓造血细胞的形态和比例。 5.红细胞渗透脆性试验:可辅助判断红细胞的脆性是否异常。 总之,地贫基因的检测需要综合多种方法,以准确诊断地贫类型和评估病情。患者应前往正规医院,在医生的指导下选择合适的检查项目。

    2024-12-02 17:37
  • 回答2

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    荣振

    界首市人民医院

    二级甲等

    外科

    地贫基因主要通过血常规检查、血红蛋白电泳分析、地中海贫血基因检测、肽链检测、骨髓穿刺检查等查出。 1.血常规检查:通过检测红细胞、血红蛋白等指标,初步判断是否存在贫血及贫血的程度。 2.血红蛋白电泳分析:能检测血红蛋白的类型和含量,辅助诊断地贫。 3.地中海贫血基因检测:直接检测地贫相关的基因突变,明确地贫类型和基因缺陷。 4.肽链检测:有助于诊断α地贫和β地贫。 5.骨髓穿刺检查:一般在其他检查不能明确时进行,可观察骨髓造血情况。 总之,这些检查方法各有侧重,医生会根据患者的具体情况选择合适的检查,以准确诊断地中海贫血基因情况。

    2024-12-03 08:22
就医问药

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什么是地中海贫血?   地中海贫血又称海洋性贫血(thalassemla,简称地贫,据全国医学名词审定委员会规定应称为“珠蛋白生成障碍贫血”),是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变。本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。可将地贫分为α-地中海贫血;β-地中海贫血、δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的δβ地中海贫血;以前二种类型常见。 查看全文»

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