地贫基因通过哪些检查能查出?
咨询者基本信息:年龄: 23性别: 女描述:
地贫基因是查什么查出来的
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回答1
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徐志雄 副主任医师
黄岩中医院
二级甲等
中西医结合
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地贫基因的检测通常通过多种方法来明确,包括血常规检查、血红蛋白电泳、基因检测、骨髓穿刺检查、红细胞渗透脆性试验等。 1.血常规检查:可初步判断是否有贫血及贫血的程度,观察红细胞平均体积、平均血红蛋白量等指标。 2.血红蛋白电泳:能检测出异常的血红蛋白,有助于诊断地贫类型。 3.基因检测:是确诊地贫基因类型的重要方法,能明确具体的基因突变位点。 4.骨髓穿刺检查:对于疑难病例或需要明确造血情况时会进行,观察骨髓造血细胞的形态和比例。 5.红细胞渗透脆性试验:可辅助判断红细胞的脆性是否异常。 总之,地贫基因的检测需要综合多种方法,以准确诊断地贫类型和评估病情。患者应前往正规医院,在医生的指导下选择合适的检查项目。
2024-12-02 17:37
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回答2
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荣振
界首市人民医院
二级甲等
外科
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地贫基因主要通过血常规检查、血红蛋白电泳分析、地中海贫血基因检测、肽链检测、骨髓穿刺检查等查出。 1.血常规检查:通过检测红细胞、血红蛋白等指标,初步判断是否存在贫血及贫血的程度。 2.血红蛋白电泳分析:能检测血红蛋白的类型和含量,辅助诊断地贫。 3.地中海贫血基因检测:直接检测地贫相关的基因突变,明确地贫类型和基因缺陷。 4.肽链检测:有助于诊断α地贫和β地贫。 5.骨髓穿刺检查:一般在其他检查不能明确时进行,可观察骨髓造血情况。 总之,这些检查方法各有侧重,医生会根据患者的具体情况选择合适的检查,以准确诊断地中海贫血基因情况。
2024-12-03 08:22
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