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羊水染色体报告异常情况如何解读

染色体异常

请帮我看看羊水染色体报告这会是什么情况?
医生您好,我是9月7号做的羊水穿刺,今天拿到报告,诊断为:46,XNt(17;19)(p11,p13)mat 报告单上还有一栏备注:排除320-400条带阶段胎儿染色体数目,结构异常,但不能排除由于其他微小染色体异常所导致的疾病,或由于基因突变所导致的疾病。我本人是09年做的染色体检查,报告结果是:46XX,t(17,19)(p11;p13)医院的医生说胎儿跟我的染色体是一样的,请问,1,有没有可能抽取样本的时候抽到我本人的了?2,这种检查结果的准确性高吗?3,备注说不能排除其他微小染色体异常,或基因突变导致的疾病。这种几率会有多大?谢谢!

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    徐志雄 副主任医师

    黄岩中医院

    二级甲等

    中西医结合

    羊水染色体报告显示异常,涉及胎儿与母体染色体相同、样本抽取准确性、检查结果准确性及潜在疾病风险等问题。 1. 样本抽取:抽取羊水样本时,有严格的操作规范和流程,一般不会抽到母体的样本。医生会通过多种方式确保样本来自胎儿。 2. 检查准确性:羊水穿刺检查胎儿染色体的准确性相对较高,但仍存在一定局限性,不能完全排除微小染色体异常和基因突变导致的疾病。 3. 微小染色体异常风险:备注中提到的不能排除的情况,其发生几率相对较低,但难以给出具体数值。这取决于多种因素,如家族遗传史、环境因素等。 4. 基因突变风险:基因突变导致疾病的几率也因个体差异和遗传背景不同而有所不同。 5. 后续措施:如果对报告结果仍有疑虑,可咨询遗传专家,必要时进行更详细的基因检测。 总之,羊水染色体报告结果需要综合多方面因素进行解读和评估,如有疑问应寻求专业医生的帮助。

    2024-12-02 17:45
  • 回答2

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    钱立康 副主任医师

    铜陵市妇幼保健院

    二级甲等

    内一科

    羊水穿刺报告显示胎儿染色体异常,您对此存在诸多疑问,包括样本抽取、检查准确性、潜在疾病风险等。 1.样本抽取:一般来说,羊水穿刺抽取样本时会有严格的操作流程和规范,抽到本人染色体的可能性极低。 2.检查准确性:羊水穿刺对于胎儿染色体数目和结构异常的诊断准确性较高,但仍存在局限性。 3.微小染色体异常风险:备注中提到不能排除微小染色体异常或基因突变导致的疾病,这种几率相对较低,但难以给出具体数值。 4.遗传因素:胎儿染色体与您相同,可能是遗传所致,但还需综合评估胎儿的发育情况。 5.后续措施:建议密切进行超声等产前检查,监测胎儿的生长发育,必要时咨询遗传专家。 总之,对于羊水穿刺的结果要客观看待,遵循医生建议进一步检查和监测,以确保胎儿的健康。

    2024-12-03 10:09
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什么是染色体异常?   染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。 查看全文»

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