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回答1
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冯小伟 副主任医师
海南省人民医院
三级甲等
儿科
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肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。目前有药物可用于治疗和缓解症状，如青霉胺、二巯丁二酸胶囊、锌剂、曲恩汀、依地酸二钙钠等。 1.青霉胺：是治疗肝豆状核变性的经典药物，能促进铜离子排出。但使用时可能出现过敏等不良反应。 2.二巯丁二酸胶囊：也有助于铜的排出，副作用相对较少。 3.锌剂：通过诱导肠黏膜细胞产生金属硫蛋白，阻止铜吸收。 4.曲恩汀：对于不能耐受青霉胺的患者，可作为替代药物。 5.依地酸二钙钠：能与铜离子结合形成稳定的络合物而排出体外。 患者需在医生指导下选择合适的药物，并定期复查监测病情。治疗肝豆状核变性是一个长期的过程，患者要保持良好的心态，积极配合治疗。
2024-12-05 07:45
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什么是肝豆状核变性? 肝豆状核变性(HLD)由Wilson(19l2)首报，是一种遗传性铜代谢障碍，以豆状核、肝、肾和角膜铜沉积表现的各种 异常为特征。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring，K-F环)。发病率各国报道不一，据流行病学调查结果，约为15～30/100万。基因频率约0.003～0.007，杂合子频率稍大于0. 01。本病在我国尚无流行病学的大宗资料报告，根据广州中山一院神经科1981～1991年神经遗传专科门诊957例初诊病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部单基因遗传病的第2位，可见本病在我国并不少见。 查看全文»
