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回答1
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欧阳颖 主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院
三级甲等
新生儿及儿童重症专科
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腭心面综合征是一种由于染色体异常导致的先天性疾病，其临床症状较为多样。 在面部特征方面，患者可能有独特的面容。通常表现为长脸、宽眼距、杏仁形眼、小耳、低耳位、长鼻、人中长且平坦、腭裂或腭咽闭合不全等。腭裂或腭咽闭合不全可能导致患者出现发音不清、吞咽困难等问题，影响语言和进食功能。 心血管系统也常受影响，约有 80%的患者会出现先天性心脏病，常见的有法洛四联症、室间隔缺损、肺动脉狭窄等。这些心脏问题可能导致患者出现心悸、气促、紫绀等症状，严重影响心脏功能和生活质量。 神经系统方面，患者可能存在学习障碍、智力发育迟缓、注意力不集中等问题。部分患者还可能出现精神心理方面的异常，如焦虑、抑郁、自闭症等。 此外，患者还可能有骨骼肌肉发育异常，如身材矮小、关节松弛等。免疫系统功能也可能受到影响，导致患者容易反复发生呼吸道感染等疾病。
2025-10-09 15:26
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