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回答1
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刘锋 主任医师
江苏省人民医院
三级甲等
骨科
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Gardner综合征是一种常染色体显性遗传性疾病,属于家族性腺瘤性息肉病的一种特殊类型,主要涉及胃肠道和骨骼、皮肤等多个系统,以下是其常见症状。 在胃肠道方面,结直肠息肉是最突出的表现。患者结直肠内会出现大量腺瘤性息肉,大小不等,数量可从数十个到数百个甚至更多。早期这些息肉可能不会引起明显不适,但随着病情进展,患者可能出现腹痛、腹泻、便血等症状,长期便血还可能导致贫血,引起乏力、头晕等表现。如果息肉发生恶变,发展为结直肠癌,还会出现肠梗阻、腹部肿块等严重症状。 在骨骼系统,患者可能出现骨瘤或骨疣,多发生在颌骨、颅骨和长骨,一般为良性病变。这些骨病变可能没有明显症状,也可能导致局部肿胀、疼痛,影响外观和骨骼的正常功能。 皮肤表现上,Gardner综合征患者常出现表皮样囊肿,多见于面部、头皮、四肢等部位。囊肿大小不一,质地较硬,一般为圆形或椭圆形,表面光滑,通常没有明显疼痛,但可能影响美观。此外,还可能出现纤维瘤、脂肪瘤等皮肤肿瘤。
2025-10-05 15:56
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