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回答1
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覃湛 副主任医师
广东省中医院
三级甲等
男科
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男性假两性畸形是一种较为罕见的性发育异常疾病。在正常情况下，男性的染色体核型为46，XY，具有睾丸组织，其外生殖器应呈现男性特征。然而，男性假两性畸形患者虽然染色体核型为46，XY且有睾丸，但外生殖器却表现出不同程度的女性化特征，或者外生殖器性别模糊，难以准确判断其性别。 导致男性假两性畸形的原因主要与雄激素的合成、代谢或作用异常有关。比如，雄激素合成过程中某些酶的缺乏，会使雄激素生成不足；或者靶器官对雄激素不敏感，即使体内有足够的雄激素，也无法发挥正常作用。 这类患者在临床上可能有多种表现。轻者可能仅表现为阴茎短小、尿道下裂等；重者外生殖器可能几乎完全呈现女性特征，如大阴唇样外观、盲端阴道等，但体内并没有子宫和卵巢等女性内生殖器官。 对于男性假两性畸形的诊断，需要综合考虑患者的临床表现、染色体核型分析、内分泌检查以及影像学检查等结果。治疗方案则要根据患者的具体情况制定，可能涉及手术治疗以矫正外生殖器畸形，以及内分泌治疗来维持体内激素平衡。
2025-09-20 11:17
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