黑斑息肉综合征是一种常染色体显性遗传病，主要症状表现如下： 皮肤黏膜黑斑是其典型的外在表现。通常在儿童期或青少年期出现，好发于口唇、颊黏膜、手指和足趾末端等部位。黑斑颜色多为褐色或黑色，大小不一，直径从几毫米到一厘米不等，边界清晰。这些黑斑一般不会引起任何不适，但会影响外观。随着年龄增长，部分黑斑可能会变淡，但不会完全消失。 胃肠道息肉也是该综合征的主要症状。息肉可发生在胃肠道的任何部位，但以小肠最为常见。患者可能出现腹痛、腹泻、便血等症状。腹痛程度不一，可为隐痛、胀痛或绞痛，有时会伴有恶心、呕吐。腹泻表现为大便次数增多，性状改变。便血的颜色可因出血部位和出血量而异，可为鲜红色、暗红色或柏油样便。如果息肉较大或数量较多，还可能引起肠梗阻，导致患者出现腹部膨隆、停止排气排便等严重症状。长期的胃肠道息肉还可能引发贫血，患者会出现面色苍白、头晕、乏力等表现。 此外，少数患者可能出现生长发育迟缓、性早熟等内分泌异常的症状。还有部分患者可能因息肉恶变而发展为胃肠道肿瘤。