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回答1
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许瑾 副主任医师
韶关市第一人民医院
三级甲等
儿科
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BWS综合征即贝-威综合征（Beckwith-Wiedemann syndrome），是一种先天性过度生长发育的疾病，其症状较为多样。 在出生时，患儿常表现为巨大儿，出生体重和身长通常明显高于同胎龄儿。同时，可能伴有脐膨出，即腹腔内容物通过脐部薄弱区突出到体外，这是较为特征性的表现之一。此外，还可能出现巨舌，舌头增大可能影响吸吮、吞咽和发音。 患儿还可能有低血糖症状，因为胰岛细胞增生导致胰岛素分泌过多，血糖降低，可出现嗜睡、喂养困难、面色苍白、出冷汗等表现。 在身体外观上，可能存在偏身肥大，即身体一侧比另一侧生长过度，可累及四肢、躯干等部位。部分患儿还可能出现耳部异常，如耳轮皱折或耳后有小的凹痕。 另外，BWS综合征患者患某些肿瘤的风险会增加，如肾母细胞瘤、肝母细胞瘤等。随着年龄增长，可能会有语言发育迟缓、运动发育落后等情况。 如果发现孩子有上述相关症状，应及时就医进行评估和诊断。
2025-09-18 06:52
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