地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。 其发病机制与遗传密切相关。正常情况下，人体的血红蛋白由珠蛋白和血红素结合而成，而地中海贫血患者因基因异常，珠蛋白链的合成受到影响，造成血红蛋白的结构和功能出现问题，红细胞容易被破坏，进而引发贫血症状。 地中海贫血主要分为α地中海贫血和β地中海贫血，根据病情轻重又可分为轻型、中间型和重型。轻型地中海贫血患者可能没有明显症状，或仅有轻度贫血，一般不影响日常生活和寿命。中间型患者会有中度贫血，可能出现面色苍白、乏力、黄疸等表现，在感染或服用某些药物后症状可能加重。重型地中海贫血患者病情较为严重，出生后不久便会发病，出现发育迟缓、骨骼变形、肝脾肿大等症状，需要长期输血和进行去铁治疗来维持生命。 地中海贫血是一种可防可控的疾病。通过婚前、孕前和产前筛查，能够有效降低重型地贫患儿的出生率。对于已确诊的患者，及时治疗和管理可以改善症状，提高生活质量。