黑斑息肉综合征，又称Peutz - Jeghers综合征，是一种较为罕见的常染色体显性遗传病。 其主要特征有两个方面。一是皮肤黏膜黑斑，通常在儿童期或青少年期出现，多分布于口唇、口腔黏膜、手指、足趾等部位。这些黑斑大小不一，呈棕色或黑色，边界清晰。虽然黑斑一般不会对身体健康造成直接危害，但它们是该病的重要外在表现。二是胃肠道息肉，息肉可出现在整个胃肠道，但以小肠最为常见。这些息肉多为错构瘤性，虽然大部分是良性的，但有一定的恶变风险。 患者可能会出现腹痛、腹泻、便血、肠梗阻等症状。腹痛可能是由于息肉引起的肠套叠或肠梗阻导致；腹泻可能与肠道功能紊乱有关；便血则是因为息肉表面破损出血。长期患病还可能导致贫血、营养不良等问题。 诊断黑斑息肉综合征主要依靠典型的临床表现，结合胃肠镜、影像学检查等发现胃肠道息肉。对于有家族史的人群，基因检测有助于早期诊断和遗传咨询。 治疗上，主要是针对息肉进行处理，根据息肉的大小、数量、部位等情况，可选择内镜下切除或手术治疗。同时，患者需要定期进行复查，监测息肉的变化和是否有恶变倾向。