-
回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
-
许乙凯 主任医师
南方医科大学南方医院
三级甲等
影像诊断科
-
腹部核磁共振可筛查的6种罕见病有肝豆状核变性、先天性肝纤维化、遗传性果糖不耐受症、特发性门静脉高压症、遗传性血管性水肿、腹膜后纤维化等。 1. 肝豆状核变性：是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，铜在肝脏等组织沉积致病，腹部核磁共振可观察肝脏病变情况。 2. 先天性肝纤维化：为常染色体隐性遗传病，以门管区结缔组织增生、小胆管增生为特征，核磁共振能显示肝脏结构改变。 3. 遗传性果糖不耐受症：因缺乏果糖 -1- 磷酸醛缩酶所致，腹部核磁可辅助查看肝脏、肠道等有无异常。 4. 特发性门静脉高压症：病因不明，腹部核磁共振有助于发现门静脉系统的病变。 5. 遗传性血管性水肿：是一种常染色体显性遗传病，腹部核磁可排查腹部血管及组织的病变。 6. 腹膜后纤维化：病因未明，核磁共振能清晰显示腹膜后纤维组织增生情况。 腹部核磁共振对这6种罕见病的筛查有重要作用，若怀疑有相关疾病，应及时到正规医院进行检查诊断。
2025-07-14 12:08
-
