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回答1
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夏慧敏 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心
三级甲等
新生儿外科
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新生儿筛查重要项目有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、听力筛查等。 1. 苯丙酮尿症：是一种常染色体隐性遗传病，患儿体内缺乏代谢苯丙氨酸的酶，会导致智力发育迟缓等，早筛查早治疗可避免严重神经系统损害。 2. 先天性甲状腺功能减低症：因甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所致，会影响患儿生长发育和智力，早期干预可改善预后。 3. 葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症：患者食用蚕豆等特定食物或药物后可引发急性溶血性贫血，筛查能让家长提前知晓并避免诱因。 4. 先天性肾上腺皮质增生症：是一组常染色体隐性遗传病，会引起内分泌紊乱，早期诊断和治疗可纠正代谢紊乱。 5. 听力筛查：可早期发现听力障碍，及时进行干预和康复训练，提高患儿语言和认知能力。 新生儿筛查能早期发现先天性疾病和缺陷，以便及时治疗和干预，避免或减少严重后果，对提高人口素质意义重大。
2025-06-29 14:57
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