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回答1
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赵潇艺 副主任医师
中山大学附属第一医院
三级甲等
骨科
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早筛瓷娃娃病可通过家族史调查、临床症状观察、基因检测等方法。 1. 家族史调查：瓷娃娃病即成骨不全症，具有一定遗传倾向。详细了解家族中是否有类似患者，对判断患病风险有重要意义。 2. 临床症状观察：留意是否存在反复骨折、蓝巩膜、牙齿发育不良、听力下降等典型症状。若出现这些表现，需警惕瓷娃娃病的可能。 3. 基因检测：通过检测特定基因的突变情况，能准确判断是否患有瓷娃娃病。这是一种较为精准的筛查方法。 早筛瓷娃娃病对于疾病的早期诊断和治疗至关重要。家族史调查可初步评估风险，临床症状观察能及时发现异常，基因检测则可明确诊断。若怀疑患病，应及时到正规医院进行相关检查。
2025-06-13 07:31
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