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回答1
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陈滨 主任医师
南方医科大学南方医院
三级甲等
创伤骨科
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瓷娃娃病即成骨不全症，其病因主要有遗传因素、基因突变、孕期环境、营养缺乏、药物影响等。 1. 遗传因素：成骨不全症多为常染色体显性遗传，若家族中有患者，后代患病风险增加。 2. 基因突变：在胚胎发育过程中，COL1A1或COL1A2基因发生突变，可导致胶原蛋白合成障碍，引发该病。 3. 孕期环境：孕妇在孕期受到辐射、感染等不良因素影响，可能影响胎儿骨骼发育，增加患病几率。 4. 营养缺乏：孕期母亲营养不均衡，缺乏钙、维生素D等重要营养素，会影响胎儿骨骼的正常矿化。 5. 药物影响：孕妇在孕期使用某些药物，如抗癫痫药、糖皮质激素等，可能对胎儿骨骼发育产生不良影响。 瓷娃娃病的病因是多方面的，遗传和基因突变是主要原因，孕期环境、营养和药物等因素也可能起到一定作用。了解这些病因，有助于采取相应的预防措施。若怀疑患病，应及时到正规医院就诊。
2025-06-12 08:05
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