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回答1
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夏慧敏 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心
三级甲等
新生儿外科
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新生儿采足跟血主要检查先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、听力障碍相关基因等项目。 1. 先天性甲状腺功能减低症：是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所致的一种疾病，会影响患儿智力和生长发育。 2. 苯丙酮尿症：因肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，影响神经系统发育。 3. 葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症：患者在食用蚕豆等特定食物或接触某些药物后，可能引发急性溶血性贫血。 4. 先天性肾上腺皮质增生症：由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。 5. 听力障碍相关基因：检测是否携带可能导致听力障碍的基因，有助于早期发现潜在的听力问题。 新生儿采足跟血检查这些项目，能早期发现一些先天性疾病，以便及时进行干预和治疗，提高患儿生活质量。家长应重视此项检查。
2025-05-26 10:21
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