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回答1
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余家康 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心
三级甲等
新生儿外科
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新生儿采足跟血主要检查先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血等项目。 1. 先天性甲状腺功能减低症：是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所致的一种疾病，会影响患儿智力和生长发育。 2. 苯丙酮尿症：因肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低，使得苯丙氨酸不能正常代谢，可导致神经系统损伤。 3. 葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症：患者在食用蚕豆等特定食物或接触某些药物后，可能引发急性溶血性贫血。 4. 先天性肾上腺皮质增生症：由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。 5. 地中海贫血：是一种遗传性溶血性贫血疾病，严重时会影响患儿的健康和生活质量。 通过采足跟血对这些疾病进行筛查，能够早期发现问题并及时治疗，避免或减少疾病对新生儿生长发育的不良影响。若筛查结果异常，需进一步检查确诊。
2025-05-21 09:57
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