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回答1
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余家康 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心
三级甲等
新生儿外科
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新生儿采足跟血主要筛查先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血等疾病。 1. 先天性甲状腺功能减低症：因甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所致的一种疾病，会影响患儿智力和生长发育。 2. 苯丙酮尿症：由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低，使得苯丙氨酸不能正常代谢，可导致智力发育落后等严重后果。 3. 葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症：患者在食用蚕豆等特定食物或接触某些药物后，可能引发急性溶血性贫血。 4. 先天性肾上腺皮质增生症：是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病，可导致患儿性发育异常等。 5. 地中海贫血：一种遗传性溶血性贫血疾病，会使患者出现贫血、肝脾肿大等症状。 通过足跟血筛查这些疾病，能早期发现问题并及时干预治疗，避免或减轻疾病对新生儿生长发育的不良影响，保障新生儿健康成长。
2025-05-19 22:15
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