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回答1
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田亚莉 副主任医师
韶关市第一人民医院
三级甲等
呼吸与危重症医学科二科
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了解地中海贫血早筛要点的方法有家族史调查、血常规检查、血红蛋白电泳、基因检测、产前筛查等。 1. 家族史调查：了解直系亲属中是否有地中海贫血患者，因为该疾病具有遗传性，家族中有患者会增加患病风险。 2. 血常规检查：通过检测红细胞数量、血红蛋白含量等指标，初步判断是否存在贫血及贫血类型，若出现平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量降低，需进一步检查。 3. 血红蛋白电泳：检测血红蛋白的种类和比例，可发现异常血红蛋白，辅助诊断地中海贫血。 4. 基因检测：是诊断地中海贫血的金标准，能准确检测出基因突变类型，明确诊断。 5. 产前筛查：对于有地中海贫血家族史的夫妇，在孕期进行筛查，可判断胎儿是否携带致病基因。 通过上述5种方法，可以有效了解地中海贫血的早筛要点，做到早发现、早诊断、早治疗，降低地中海贫血的发生风险。
2025-04-30 01:06
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