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回答1
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吴乙璇 副主任医师
广州医科大学附属第三医院
三级甲等
生殖医学科（生殖医学中心）
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染色体筛查结果需关注染色体数目、结构、性染色体、嵌合体情况以及异常标记染色体等方面。 1. 染色体数目：正常人体细胞染色体数目为46条，若数目增多或减少，可能提示染色体数目异常疾病，如21 - 三体综合征是21号染色体多了一条。 2. 染色体结构：观察有无缺失、重复、易位、倒位等结构改变。结构异常可能影响基因的正常功能和表达，引发相应疾病。 3. 性染色体：男性为XY，女性为XX。性染色体数目或结构异常可能导致性发育异常等问题，如Turner综合征患者性染色体为XO。 4. 嵌合体情况：即体内存在两种或以上不同核型的细胞系。嵌合体的比例和分布可能影响临床表现和预后。 5. 异常标记染色体：若检测到不明来源的异常标记染色体，需进一步评估其对健康的潜在影响。 染色体筛查结果解读专业性强，涉及多方面因素。当拿到结果后，建议及时咨询专业医生，医生会结合具体情况进行综合分析和判断。
2025-04-17 02:44
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什么是染色体异常? 染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。 查看全文»
