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回答1
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王国书 副主任医师
广州中医药大学惠州医院
三级甲等
治未病科
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对比传统体检，染色体筛查能发现唐氏综合征、爱德华兹综合征、帕陶氏综合征、脆性X综合征、特纳综合征等隐藏疾病。 1. 唐氏综合征：由21号染色体异常多一条所致，患者有智力低下、特殊面容等表现。 2. 爱德华兹综合征：因18号染色体三体引起，患儿多有生长发育迟缓、器官畸形等问题。 3. 帕陶氏综合征：是13号染色体三体导致，常伴有严重的脑部、心脏等器官缺陷。 4. 脆性X综合征：由X染色体上FMR1基因异常引起，主要表现为智力障碍、行为异常等。 5. 特纳综合征：患者缺少一条X染色体，女性会出现身材矮小、性腺发育不良等症状。 染色体筛查可检测出多种传统体检难以发现的染色体相关疾病。这些疾病多由染色体数目或结构异常导致，会对患者生长发育、智力等多方面产生严重影响。若染色体筛查发现异常，需及时到正规医院进一步诊断和治疗。
2025-04-14 23:02
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就医问药
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什么是染色体异常? 染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。 查看全文»
