产前诊断必知的 5 大项目包括超声检查、唐氏筛查、无创 DNA 检测、羊水穿刺、四维彩超等。 1. 超声检查：可观察胎儿的大小、形态、结构及羊水、胎盘情况，在孕早期、中期、晚期都需进行，能及时发现胎儿明显的结构畸形。 2. 唐氏筛查：一般在孕 15 - 20⁺⁶周进行，通过抽取孕妇血液，检测母体血清中某些生化指标，结合孕妇年龄、孕周等因素，评估胎儿患唐氏综合征等染色体疾病的风险。 3. 无创 DNA 检测：通常在孕 12 周以后进行，采集孕妇外周血，提取胎儿游离 DNA 进行检测，对常见染色体非整倍体异常有较高的检测准确性。 4. 羊水穿刺：在孕 16 - 22 周进行，是一种有创检查，通过抽取羊水，分析胎儿染色体核型，诊断胎儿是否存在染色体数目和结构异常。 5. 四维彩超：多在孕 20 - 24 周进行，能立体显示胎儿的颜面、各器官的发育情况，对胎儿畸形，如体表畸形、心脏畸形等能早期诊断。 这些产前诊断项目各有其重要意义和适用时间，准妈妈们应按时进行相关检查，以便及时了解胎儿的健康状况。