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回答1
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林愈灯 副主任医师
广东省人民医院
三级甲等
儿童血液科
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地中海贫血主要由珠蛋白基因缺失或突变、β珠蛋白基因突变、α珠蛋白基因缺失、遗传因素、基因多态性等引起。 1. 珠蛋白基因缺失或突变：这会导致珠蛋白链合成减少或缺乏，进而引发地中海贫血。 2. β珠蛋白基因突变：可使β珠蛋白链合成受影响，造成β-地中海贫血。 3. α珠蛋白基因缺失：会引起α珠蛋白链合成异常，导致α-地中海贫血。 4. 遗传因素：如果父母双方携带地中海贫血相关基因，子女有一定概率患病。 5. 基因多态性：某些基因位点的多态性可能增加地中海贫血的发病风险。 地中海贫血的发生与基因层面的多种因素密切相关。了解这些成因有助于进行早期诊断和遗传咨询，从而采取相应措施预防和治疗地中海贫血。当怀疑有地中海贫血时，应及时就医检查。
2025-04-10 00:16
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