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回答1
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周恩超 主任医师
江苏省中医院
三级甲等
肾内科
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多囊肾症状根源与基因密切相关，主要涉及PKD1、PKD2基因突变、基因遗传方式、基因表达异常、蛋白功能缺陷、环境因素影响等。 1. PKD1、PKD2基因突变：这两个基因发生突变是导致多囊肾的常见原因，PKD1基因突变引发的疾病症状往往更严重。 2. 基因遗传方式：多囊肾有常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传两种方式，前者多见，患者通常在成年后发病，后者多在婴幼儿期发病。 3. 基因表达异常：即使基因未突变，其表达过程出现异常，也可能使肾脏细胞生长调控失衡，形成囊肿。 4. 蛋白功能缺陷：相关基因编码的蛋白功能出现缺陷，不能正常发挥作用，影响肾脏正常结构和功能，促使囊肿形成。 5. 环境因素影响：环境因素可能影响基因的表达和功能，如毒素、感染等，增加多囊肾发病风险。 多囊肾症状根源与基因的多个方面相关，基因突变、遗传方式、表达异常、蛋白功能缺陷以及环境因素都在其中发挥作用。了解这些有助于深入认识疾病，为诊断和治疗提供依据。
2025-03-18 06:50
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什么是多囊肾? 多囊肾又名Potter(Ⅰ)综合征、囊胞肾、双侧肾发育不全综合征、多囊病。我国1941年朱宪彝首先报道，本病临床并不少见。多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾，发病于婴儿期，临床较罕见;常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾，常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病。 查看全文»
