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回答1
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王蕴慧 主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院
三级甲等
产科
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无创DNA能精准筛查的3种常见染色体疾病为21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征。 1. 21-三体综合征：又称唐氏综合征，是由于21号染色体异常多了一条导致的疾病。患儿有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形等表现。 2. 18-三体综合征：也叫爱德华兹综合征，是18号染色体多出一条所致。患儿多有生长发育迟缓、多发畸形，如先天性心脏病、肾脏畸形等，预后较差。 3. 13-三体综合征：即帕陶氏综合征，因13号染色体额外多出一条引发。患儿常有严重的智力低下、小头畸形、唇腭裂等多种严重畸形。 无创DNA检测对于这3种常见染色体疾病有较高的筛查准确性。若检测结果有异常，需进一步通过羊水穿刺等确诊检查来明确诊断。
2025-03-11 11:37
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就医问药
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什么是染色体异常? 染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。 查看全文»
