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回答1
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闫振文 副主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院
三级甲等
神经科
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肝豆状核变性的临床表现多样，包括神经精神症状、肝脏损害、眼部异常、血液系统异常及其他系统的改变等。当身体出现异常时，应赶紧就医，听从医生的指导进行诊治，不宜擅自用药。 1. 神经精神症状：常表现为震颤、肌张力障碍、动作迟缓、精神行为异常等。 2. 肝脏损害：可出现肝肿大、肝功能异常，如转氨酶升高、黄疸等。 3. 眼部异常：特征性的表现是角膜 K-F 环。 4. 血液系统异常：可能有贫血、血小板减少、白细胞减少等。 5. 其他系统改变：如肾脏损害，导致蛋白尿、血尿；骨关节病变，引起关节疼痛、畸形。 总之，肝豆状核变性的临床表现复杂多样，若出现上述症状，应及时就医，通过相关检查明确诊断，并采取相应的治疗措施。
2024-12-04 17:39
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什么是肝豆状核变性? 肝豆状核变性(HLD)由Wilson(19l2)首报，是一种遗传性铜代谢障碍，以豆状核、肝、肾和角膜铜沉积表现的各种 异常为特征。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring，K-F环)。发病率各国报道不一，据流行病学调查结果，约为15～30/100万。基因频率约0.003～0.007，杂合子频率稍大于0. 01。本病在我国尚无流行病学的大宗资料报告，根据广州中山一院神经科1981～1991年神经遗传专科门诊957例初诊病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部单基因遗传病的第2位，可见本病在我国并不少见。 查看全文»
