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多囊肾是否属于遗传性疾病及如何确诊

多囊肾

多囊肾是否属于遗传性疾病及如何确诊

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    马明明 主治医师

    暨南大学附属第一医院

    三级甲等

    肾内科

    多囊肾是一种较为常见的遗传性疾病。确诊多囊肾需要综合多种方法,包括家族病史、症状表现、影像学检查、实验室检查等。自行处理身体不适可能加重病情,及时就医并遵循医生的治疗方案是关键。 1.家族病史:详细询问家族中是否有亲属患有多囊肾,特别是直系亲属。 2.症状表现:患者可能出现腰腹部疼痛、血尿、蛋白尿、高血压等症状。 3.影像学检查:超声检查是常用的初筛方法,可发现肾脏内多个大小不等的囊肿。CT 和磁共振成像(MRI)能更清晰地显示囊肿的数量、大小和分布。 4.实验室检查:通过检测肾功能,如血肌酐、尿素氮等,了解肾脏功能是否受损。 5.基因检测:对于有家族史或临床表现不典型的患者,基因检测有助于明确诊断。 总之,多囊肾的确诊需要综合多种检查手段。一旦确诊,应及时就医,遵循医生的建议进行治疗和随访,以延缓疾病进展,保护肾功能。

    2024-12-03 13:34
就医问药

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什么是多囊肾?   多囊肾又名Potter(Ⅰ)综合征、囊胞肾、双侧肾发育不全综合征、多囊病。我国1941年朱宪彝首先报道,本病临床并不少见。多囊肾有两种类型,常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾,发病于婴儿期,临床较罕见;常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾,常于青中年时期被发现,也可在任何年龄发病。 查看全文»

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