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回答1
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罗玉君 副主任医师
广东省中医院
三级甲等
儿科
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遗传代谢性疾病婴儿通常会在身体发育、生理功能、代谢表现等方面呈现出多种特点，如生长迟缓、特殊气味、神经系统异常、代谢紊乱、器官功能障碍等。若身体感到不适，务必立刻就诊，遵循医生的建议进行治疗，切勿自行开处方。 1.生长迟缓：身高、体重增长缓慢，明显落后于同龄正常婴儿。 2.特殊气味：身体可能散发出特殊的气味，如枫糖尿症有焦糖味。 3.神经系统异常：可能出现抽搐、智力低下、运动障碍等。 4.代谢紊乱：血糖、氨基酸、脂肪酸等代谢失衡。 5.器官功能障碍：肝脏、肾脏等器官功能可能受损。 6.皮肤及毛发异常：皮肤苍白、毛发枯黄等。 7.消化系统问题：常有呕吐、腹泻、食欲不振等表现。 总之，遗传代谢性疾病的表现多样，若发现婴儿有上述异常，应及时就医，进行相关检查和诊断，以便尽早干预治疗。
2024-11-20 12:41
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