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回答1
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高丽艳 副主任医师
鹤岗市人民医院
三级甲等
儿科
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(一)通过遗传咨询和检查,对病人作出正确的诊断.(二)做完整,细致,准确的家系调查,确定这种病的遗传规律,判定属于哪一种类型的染色体病.(三)通过实验进行细胞染色体核型检查.方法很多,主要有以下几种:⑴抽血做培养来检查染色体核型,以确立染色体异常.⑵取绒毛直接或培养后做染色体检查,在早孕期间(孕6-12周)以取绒毛为宜.⑶行羊水穿刺,取羊水培养做染色体检查,怀孕4-5个月时以取羊水为宜.⑷各种组织细胞培养做染色体检查,如皮肤,精子,骨髓等.
2021-12-28 22:08
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什么是染色体异常? 染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。 查看全文»