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回答1
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李斌 主治医师
滁州市第一人民医院
三级甲等
骨外科
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本病呈常染色体显性遗传，Dietz等199通过家族的连锁分析，将本病基因定位于15q15。q23。在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处，均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良及出现功能异常。Abraham等198提出，主动脉弹性蛋白有异常，桥粒蛋白和异桥粒蛋白减少，而赖氨酰残基相应增加，是该病的主要改变。病人尿中羟脯氨酸排泄量有增高，血中黏蛋白和黏多糖也增高。
2021-12-03 14:29
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