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回答1
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高丽艳 副主任医师
鹤岗市人民医院
三级甲等
儿科
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常染色体显性遗传疾病包括多囊肾病、舞蹈病、家族性高胆固醇血症、多趾症、并指症、结节性硬化症、多发性家族性结肠息肉病、神经纤维瘤病、先天性软骨发育不全、视网膜母细胞瘤和其他疾病。常染色体显性遗传疾病可以来源于生殖细胞基因的突变，也可以来源于双亲。儿童的发病率是一样的，都是1/2。这种遗传病由显性基因控制，致病状态可以在杂合子基因时发生，没有性别限制。
2021-11-26 14:35
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就医问药
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什么是染色体异常? 染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。 查看全文»
